Die zunehmende Verwendung von Gentests bedeutet, dass Menschen entdecken können, dass sie eine Genvariante haben, die mit einigen Arten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) in Verbindung gebracht wird. Eine neue wissenschaftliche Erklärung, die heute im Magazine der American Middle Affiliation veröffentlicht wurde Kreislauf: Genomik und Präzisionsmedizinsoll Einzelpersonen und Angehörigen der Gesundheitsberufe helfen zu verstehen, was once zu tun ist, wenn eine Variante entdeckt wird.
Eine wissenschaftliche Erklärung der American Middle Affiliation ist eine Expertenanalyse der aktuellen Forschung und kann zukünftige Richtlinien beeinflussen. Die neue Erklärung „Decoding By the way Known Variants in Genes Related to Heritable Cardiovascular Illness“ schlägt nächste Schritte vor, um festzustellen, ob eine Variante wirklich ein Gesundheitsrisiko birgt, und unterstützt medizinisches Fachpersonal bei der Kommunikation mit Menschen und ihren Familien geeignete Folgemaßnahmen zur Versorgung von Personen mit Varianten, die als höheres Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen gelten.
Varianten, die mit einem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, werden oft „zufällig“ gefunden, wenn sich Menschen aus nicht kardialen Gründen genetischen Checks unterziehen, einschließlich Screening oder Diagnose anderer Krankheiten. Diese unerwarteten genetischen Varianten können auch mit Gentests durch Direct-to-Shopper-DNA-Testkits entdeckt werden.
Eine genetische Beratung vor dem Check wird dringend empfohlen, um die Patienten auf die Möglichkeit zufälliger Befunde, die Artwork und Weise und ob die Befunde mitgeteilt werden, und mögliche Auswirkungen auf sie selbst und Familienmitglieder vorzubereiten.
„Der Anwendungsbereich und die Verwendung von Gentests haben sich in den letzten zehn Jahren stark erweitert, da die DNA-Sequenzierung immer einfacher und kostengünstiger wird“, sagte Andrew P. Landstrom, MD, Ph.D., FAHA, Vorsitzender des Ausschusses zum Verfassen von wissenschaftlichen Erklärungen und außerordentlicher Professor für Pädiatrie und Zellbiologie an der Duke College College of Medication in Durham, North Carolina. „Wo wir früher in einer Handvoll Genen nach genetischen Veränderungen gesucht haben, können wir jetzt jedes Gen und möglicherweise das gesamte Genom sequenzieren, wodurch wir genetische Diagnosen stellen können, die in der Vergangenheit unmöglich gewesen wären. Allerdings mit verstärkten Gentests Es gibt weitere Überraschungen, einschließlich der Entdeckung unerwarteter Varianten in Genen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht werden könnten.
„Wenn wir diese zufälligen Varianten falsch interpretieren, kann dies zu einer unangemessenen Versorgung führen, entweder indem Patienten ein Risiko für Herzerkrankungen nahegelegt wird, obwohl dies nicht der Fall ist, oder indem Patienten mit einem erhöhten Risiko für eine schwere Erkrankung nicht versorgt werden.“
Diese Erklärung ist die erste, die sich auf vererbte monogene oder Einzelgen-Erkrankungen für kardiovaskuläre Erkrankungen konzentriert, die innerhalb von Familien weitergegeben werden können, wie z. B. hypertrophe Kardiomyopathie oder Lengthy-QT-Syndrom. Laut dem American Faculty of Clinical Genetics and Genomics gibt es derzeit 42 klinisch behandelbare, sekundäre Genvarianten, die das Risiko von Krankheit oder Tod durch plötzlichen Herztod, Herzinsuffizienz und andere Arten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöhen. Genetische Varianten, die das Lengthy-QT-Syndrom verursachen, führen dazu, dass das Herz nach jeder Kontraktion langsamer als standard elektrisch zurückgesetzt wird, was once zu einer elektrischen Instabilität des Herzens und zu Ohnmacht, Arrhythmien oder sogar plötzlichem Tod führen kann.
Sobald eine zufällige genetische Variante für CVD gefunden wird, schlagen die Autoren der Stellungnahme einen Rahmen für die Interpretation der Variante und die Bestimmung vor, ob sie als gutartig, unsicher oder pathogen (krankheitsverursachend) eingestuft wird:
- Gesundheitsfachkräfte sollten Informationen über zufällig identifizierte Varianten nur dann an Patienten weitergeben, wenn sie zu den Genen für Herz-Kreislauf-Erkrankungen gehören, von denen bereits bekannt ist, dass sie mit kardiovaskulären Erkrankungen assoziiert sind, und wenn die Patienten während der genetischen Beratung vor dem Check zugestimmt haben, über zufällige Befunde informiert zu werden.
- Zufällig identifizierte Varianten in Genen mit ungewissem Zusammenhang mit CVD sollten nicht gemeldet werden.
- Wenn die entdeckte Variante das Risiko einer kardiovaskulären Erkrankung erhöhen kann, werden eine Familienanamnese und eine medizinische Beurteilung durch einen erfahrenen Arzt vorgeschlagen, vorzugsweise einen Spezialisten, der mit oder innerhalb eines multidisziplinären Groups arbeitet, um sich mit der betreffenden Krankheit zu befassen. Das Ziel dieser Bewertung ist es, festzustellen, ob die Individual Anzeichen für die Krankheit hat, wie z. B. Symptome oder relevante Testergebnisse, oder ob es Warnzeichen in der Familienanamnese gibt.
- Die genetische Variante selbst sollte regelmäßig von einem Experten oder Expertenteam neu bewertet werden, um sicherzustellen, dass die CVD-Verbindung korrekt bleibt. Wenn sich das Wissen über eine Variante im Laufe der Zeit weiterentwickelt, kann ihre Verbindung zur Krankheit neu klassifiziert werden.
- Schließlich sollten die medizinische Bewertung und die genetische Neubewertung die nächsten Schritte leiten, die von der Abweisung der zufälligen Variante als unwahrscheinlich, dass sie kardiovaskuläre Erkrankungen verursacht, bis zum Beginn medizinischer Eingriffe reichen können. Dies kann auch eine regelmäßige Neubewertung mit geeigneten Checks (Echokardiogramm, Bluttests usw.) und möglicherweise ein Screening anderer Familienmitglieder auf die Variante beinhalten.
„Die Liste zufälliger Varianten im Zusammenhang mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen entwickelt sich ständig weiter. Diese Erklärung bietet eine Behandlungsgrundlage, die Menschen mit einer kardiovaskulären genetischen Variante und ihren Angehörigen der Gesundheitsberufe helfen kann, den nächsten Schritt zur Bestimmung des individuellen und familiären Risikos zu unternehmen, dass a Variante tragen kann oder nicht“, sagte Landstrom. „Es ist auch wichtig, sich mit Genetikern zu beraten, um einen individuellen Bewertungs- und Behandlungsplan sowohl für die Individual als auch für die genetische Variante zu erstellen, um das höchstmögliche Maß an Versorgung zu gewährleisten.“
Diese wissenschaftliche Erklärung wurde von der freiwilligen Schreibgruppe im Auftrag des Information Science and Precision Medication Committee der American Middle Affiliation des Council on Genomic and Precision Medication und des Council on Scientific Cardiology erstellt; der Rat für Herz-Kreislauf- und Schlaganfallpflege; der Rat für Bluthochdruck; das Council on Lifelong Congenital Middle Illness and Middle Well being within the Younger: Council on Peripheral Vascular Illness; und der Stroke Council. Wissenschaftliche Erklärungen der American Middle Affiliation fördern ein größeres Bewusstsein für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfallprobleme und helfen, fundierte Entscheidungen im Gesundheitswesen zu treffen. Wissenschaftliche Stellungnahmen skizzieren, was once derzeit über ein Thema bekannt ist und welche Bereiche weiterer Forschung bedürfen. Während wissenschaftliche Stellungnahmen in die Entwicklung von Leitlinien einfließen, geben sie keine Behandlungsempfehlungen. Die Richtlinien der American Middle Affiliation enthalten die offiziellen Empfehlungen der Affiliation für die klinische Praxis.